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Zuletzt angepasst am 26.01.2023

Bei AAT-Mangel sich nicht nur auf den Protein-Spiegel verlassen

Um einen Mangel an Alpha-1-Antitrypsin (AAT) per Screening aufzudecken, genügt es nicht, nur den Serumspiegel des Glykoproteins zu messen. Experten fordern, zusätzlich die DNA zu sequenzieren.

COPD- und Asthmapatienten sollten zumindest einmal im Hinblick auf einen Alpha-1-Antitrypsinmangel gescreent werden. Das fordern u.a. die Weltgesundheitsorganisation WHO und die European Respiratory Society (ERS). Am häufigsten wird dafür das Alpha-1-Antitrypsin (AAT) im Serum gemessen. Ist der Wert erniedrigt, folgt eine molekulargenetische Analyse zum Nachweis verschiedener Mutationen.