Der Alpha-1-Antritrypsin-Mangel ist eine seltene, genetisch bedingte Erkrankung. Ein Forschungsteam hat nun in einer systematischen Literaturrecherche herausgearbeitet, dass sie zudem möglicherweise zu selten festgestellt wird.

Grund dafür ist, dass es mehr als 200 Varianten des SERPINA1-Gens gibt, das die Herstellung von Alpha-1-Antitrypsin (AAT) steuert. Die sogenannte M-Variante ist die häufigste und führt zu einem normalen Alpha-1-Antitrypsin-Spiegel.