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Zuletzt angepasst am 25.09.2020

Alpha-1-Antitrypsin

Jetzt wissen wir endlich, warum Ihre Lungenfunktion so schlecht ist. Sie haben einen Alpha-1-Antitrypsin-Mangel und deswegen ein Lungenemphysem. Wenn ein Patient diese Worte hört, dann ist Folgendes klar: Er hat eine angeborene Stoffwechselstörung, also eine ererbte Erkrankung, und er hat einen Arzt, der an diese Erkrankung gedacht und die entsprechenden Laboruntersuchungen des Blutes veranlasst hat.

AAT ist ein Glykoprotein aus 394 Aminosäuren mit einem Molekulargewicht von 50.000 Dalton. Die genetische Information ist auf dem langen Arm des Chromosoms 14 lokalisiert. Pro Tag werden 34 mg synthetisiert. Die Normwerte im Serum werden beim gesunden Erwachsenen mit 150-400 mg/dl angegeben. Über 90 % der im Körper synthetisierten Menge stammen aus den Hepatozyten, die übrigen 10 % größtenteils aus Makrophagen und geringe Mengen aus diversen anderen Zellen.