Jetzt wissen wir endlich, warum Ihre Lungenfunktion so schlecht ist. Sie haben einen Alpha-1-Antitrypsin-Mangel und deswegen ein Lungenemphysem. Wenn ein Patient diese Worte hört, dann ist Folgendes klar: Er hat eine angeborene Stoffwechselstörung, also eine ererbte Erkrankung, und er hat einen Arzt, der an diese Erkrankung gedacht und die entsprechenden Laboruntersuchungen des Blutes veranlasst hat.
Alpha-1-Proteinaseninhibitor (A-1-Pi) ist ein Eiweiß, das in der Leber produziert wird. A-1-Pi verhindert, dass ein anderes Eiweiß, die A-1-Proteinase, die hauptsächlich von weißen Blutkörperchen und bestimmten Zellen in der Lunge produziert wird, die Wände unserer Lungenbläschen anfrisst.
Der Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (AATM oder kurz: Alpha-1) ist eine genetisch bedingte Erkrankung. Dabei fehlt den Patienten ein wichtiges Schutzeiweiß in der Lunge. Infolgedessen ist das Lungengewebe den aggressiven Enzymen des Immunsystems - allen voran der neutrophilen Elastase - schutzlos ausgeliefert.
Der Alpha-1-Antitrypsin-Mangel ist eine Erbkrankheit, die erstmals 1963 von Laurell und Erickson beschrieben wurde. Bei dieser Erkrankung findet man zu wenig Alpha-1-Antitrypsin im Blut von Erkrankten. Die wichtigste physiologische Funktion von Alpha-1-Antitrypsin ist die Hemmung der neutrophilen Elastase.
AAT ist ein Glykoprotein aus 394 Aminosäuren mit einem Molekulargewicht von 50.000 Dalton. Die genetische Information ist auf dem langen Arm des Chromosoms 14 lokalisiert. Pro Tag werden 34 mg synthetisiert. Die Normwerte im Serum werden beim gesunden Erwachsenen mit 150-400 mg/dl angegeben. Über 90 % der im Körper synthetisierten Menge stammen aus den Hepatozyten, die übrigen 10 % größtenteils aus Makrophagen und geringe Mengen aus diversen anderen Zellen.
Der Alpha-1-Antitrypsin-Mangel ist eine Erbkrankheit. Mit einer Häufigkeit von ca. 1:10.000 ist er eine der häufigsten genetischen Erkrankungen. Allerdings wird nur bei etwa 10% der Betroffenen die korrekte Diagnose gestellt.